ХРОМОСОМНЫЕ ПЕРЕСТРОЙКИ; Большая российская энциклопедия — электронная версия

Хромосомные мутации

При хромосомных мутациях, также как при генных, происходят перестройки внутри хромосом. Однако первые в отличие от вторых затрагивают существенные части хромосом.

Хромосомные мутации могут быть внутрихромосомными перестройками (изменяется структура одной хромосомы), а также межхромосомными (изменяются две хромосомы). Механизм перестройки может быть различным. Выделяют следующие виды хромосомных мутаций:

Делеция — утрата части хромосомы. Дефишенси — утрата концевого участка.

Дупликация — удвоение части хромосомы. Амплификация — многократное повторение.

Инсерция — вставка хромосомного участка.

Инверсия — поворот участка хромосомы на 180°. Перицентрическая инверсия — поворот участка, содержащего центромеру; парацентрическая — не содержащего центромеру.

Транслокация — перенос участка с одной хромосомы на другую. В частности реципрокная транслокация — обмен участками между негомологичными хромосомами; робертсоновская транслокация — соединение двух акроцентрических хромосом, в результате чего образуется одна метацентрическая (равноплечая) или субметацентрическая.

Если дефишенси происходит на обоих концах хромосомы, то это может привести к образованию кольцевой хромосомы.

В результате хромосомных мутаций могут возникать хромосомы с двумя центромера или не содержащие ни одной. Хромосомы без ценромер называются ацентрическими фрагментами и обычно теряются при делении клетки. Хромосомы с двумя центромерами называются дицентрическими (дицентриками). В анафазе они формируют так называемые мосты и разрываются. В последствии в клетке они образуют хроматиновые тельца (микроядра).

Если в результате хромосомной мутации не произошло добавления или потери генетического материала, то такие перестройки называются сбалансированными и обычно не приводят к каким-либо последствиям. В результате несбалансированной перестройки происходит добавление или потеря генетического материала, и организмы могут иметь выраженные отклонения.

При инверсиях порядок генов в участке хромосомы меняется на обратный. Фенотипически подобная мутация обычно не проявляется. Однако при мейозе в результате кроссинговера могут образовываться гаметы с несбалансированным генетическим материалом.

Хромосомные мутации возникают как в половых, так и соматических клетках. В первом случае чаще всего приводят к врожденным заболеваниям, потере фертильности. Хромосомные перестройки в соматических клетках могут привести к онкологическим заболеваниям. Удачные для организма хромосомные мутации редки, но играют важную роль в эволюционном процессе, приводят к образованию новых видов.

Хромосомные мутации возникают из-за возникновения в клетках двунитевых разрывов ДНК, которые не были нормально восстановлены. Такие разрывы происходят как спонтанно, так и под действием мутагенов (например, ионизирующего излучения).

Внутрихромосомные изменения и их последствия для организма. Дефишенси, делеции, дупликации, инверсии, инсерции, транспозиции. Эффект положения гена

Внутрихромосомные изменения разделяются на три группы: 1) нехватки, 2) дупликации и 3) инверсии. Нехватка выражается в утрате хромосомой какого-нибудь ее участка, несущего определенную наследственную информацию. Дупликация представляет собой прямо противоположный процесс, заключающийся в том, что одновременно с потерей участка одной хромосомой у другой, гомологичной хромосомы может появиться новый участок, идентичный уже имеющемуся. В результате происходит удвоение участка. При инверсии участок хромосомы меняет свою ориентацию. Предполагается, что инверсия наступает после двух разрывов одной хромосомы, когда внутренний участок хромосомы разворачивается на 180° и разрывы воссоединяются.

Межхромосомные перестройки протекают по типу , транслокации.

При транслокации участки двух хромосом обмениваются местами. Такой обмен может произойти в результате перекреста двух гомологичных или негомологич­ных хромосом, при котором возникают разрывы, после чего разорванные концы хромосом соединяются по-новому.

Выявление различных типов хромосомных изменений проливает свет на причины возникновения гомологичных и аналогичных рядов наследственной изменчивости. Закон гомологичных рядов был открыт Н. И. Вавиловым на основе изучения фенотипов. В настоящее время становится очевидным, что одним из основных механизмов, обусловливающих формирование гомологичных рядов мутаций у близких видов, является сходство в процессах хромосомных перестроек.

Экспериментальное изучение причин мутационного процесса показывает его зависимость как от влияния нарушений в метаболизме, так и от прямого воздействия факторов внешней среды. Впервые возможность изменения наследственности внешними факторами была выявлена в 1925 г., когда Г. А. Надсон и Г. С. Филиппов показали влияние лучей радия на наследственную изменчивость у грибов. В 1927 г. Г. Меллер на дрозофиле установил, что облучение увеличивает частоту возникновения мутаций по сравнению с частотой спонтанных мутаций, т. е. наблюдаемых в естественных условиях.

В опытах было показано, что влияние ионизирующего излучения на мутационный процесс не сводится только к хромосомным мутациям. Облучение, глубоко затрагивая обмен веществ, ведет к химическому изменению молекул ДНК. Сущность этого процесса выяснилась тогда, когда впервые были обнаружены хи­мические вещества, обладающие мутагенными свойствами.

Читайте также:  Шистомотоз и немазол — 40 ответов врачей на вопрос на сайте СпросиВрача

Среди химических мутагенов имеются как неорганические (азотистая кислота, хлористый алюминий, перекись водорода), так и органические вещества. Из последних особый интерес представляют аналоги азотистых оснований, так как проведенные с ними опыты показали один из возможных путей мутационного изменения молекулы ДНК. Само название «аналоги» показывает, что они имеют общие черты строения с нормальными основаниями ДНК, что видно, например, из сравнения структурных формул тимина (Т) и его аналога — бромурацила (БУ): Тимин 5-бромурацил

Подобные аналоги обычно отсутствуют в организмах, поэтому их называют антиметаболитами. При введении их в клетку аналоги оснований во время синтеза молекул ДНК становятся на место соответствующих нормальных оснований: так, бром-урацил (БУ), будучи введен в клетку бактерии (Salmonella), может занять место тимина (Т). Возникает ненормальная пара оснований (БУ-А вместо Т-А). Само включение БУ в цепь еще не представляет собой мутации, так как ген, включивший БУ, не может производить копии, содержащие это необычное основание, если оно больше не поступает в клетку из среды. При репликации БУ обычно присоединяет аденин (А), и тогда при второй репликации восстанавливается исходная структура (Т-А). Однако в некоторых случаях при второй репликации против БУ встает другое основание — гуанин (Г); тогда в третьей репликации против гуанина встанет его нормальный партнер- цитозин (Ц). Произойдет типичная генная мутация: в молекуле ДНК исходная пара оснований (Т-А) в данном локусе будет заменена новой (Ц-Г). Описанный процесс можно представить следующей схемой:

Схема показывает, что в результате «ошибки репликации» изменяется структура одного звена в гене, а это, как мы знаем, приводит к изменению кода, регулирующего синтез определенного белка.

Такого рода «ошибки репликации» учащаются при воздействии внешних факторов, например при повышении температуры; .оп^тиг. итп трп.ппяпй шок вызывает мутации. Увеличение числа мутаций вследствие повышения температуры происходит не только в экспериментах, но и в природе. Было показано, что у некоторых видов Crepis, растущих в диком состоянии в Швейцарии, семена растений из более высоко расположенных мест дают большую частоту мутаций (в структуре побегов), чем семена растений из более низких мест. На высоко расположенных участках поверхность почвы часто очень сильно прогревается солнцем (до 50°), и это усиливает мутационный процесс в семенах, которые долго лежат в почве, прежде чем начнут прорастать.

Стимулирующее влияние температурного фактора на мутационный процесс объясняется тем, что при повышении температуры в организме ускоряется течение всех химических процессов; ускоряются и химические реакции в хромосомах. Высокая температура может явиться причиной как хромосомных перестроек, так и внутримолекулярных изменений.

Многочисленные исследования последних лет убеждают, что любые условия, выводящие организм из оптимального состояния, могут быть в той или иной степени мутагенными.

Хромосомные мутации (перестройки, или аберрации) — это изменения в структуре хромосом, которые можно выявить и изучить под световым микроскопом.

Известны перестройки разных типов (рис. 3.13):

1. нехватка, или дефишенси, — потеря концевых участков хромосомы;

2. делеция — выпадение участка хромосомы в средней ее части;

3. дупликация — двух- или многократное повторение генов, локализованных в определенном участке хромосомы;

4. инверсия — поворот участка хромосомы на 180°, в результате чего в этом участке гены расположены в последовательности, обратной по сравнению с обычной;

5. Инсерция — тип хромосомной перестройки, заключающийся в появлении вставки в каком-либо участке нуклеотидной последовательности.

6. транслокация — изменение положения какого-либо участка хромосомы в хромосомном наборе. К наиболее распространенному типу транслокаций относятся реципрокные, при которых происходит обмен участками между двумя негомологичными хромосомами. Участок хромосомы может изменить свое положение и без реципрокного обмена, оставаясь в той же хромосоме или включаясь в какую-то другую.

При дефишенси, делециях и дупликациях изменяется количество генетического материала. Степень фенотипического изменения зависит от того, насколько велики соответствующие участки хромосом и содержат ли они важные гены. Примеры дефишенси известны у многих организмов, включая человека. Тяжелое наследственное заболевание —синдром «кошачьего крика» (назван так по характеру звуков, издаваемых больными младенцами), обусловлен гетерозиготностью по дефишенси в 5-й хромосоме. Этот синдром сопровождается сильным нарушением роста и умственной отсталостью. Обычно дети с таким синдромом рано умирают, но некоторые доживают до зрелого возраста.

Эффект положения гена
Проявление активности гена может зависеть от его локализации в хромосоме. Так, изменение доминантности гена может произойти вследствие изменения расположения соседних генов. Рассмотрим пример. У дрозофилы в IV-хромосоме имеется рецессивный ген, влияющий на жилкование крыльев. У гомозиготы одна из жилок крыла прерывается по данному гену. В результате перекреста хромосом в IV-хромосому можно внедрить небольшой участок хромосомы (опыт Н. П. Дубинина) таким образом, что он окажется расположенным по соседству с этим рецессивным геном. Дрозофила, взятая для эксперимента, несла нормальный доминантный ген и должна была иметь нормальные, со всеми жилками крылья. Однако как только произошел подобный обмен участками хромосом, начал проявляться рецессивный ген и одна из жилок оказалась прерванной. Генетический анализ показал, что никакого изменения в самом гене не произошло. Наблюдаемое нарушение крыла было вызвано только изменением в окружении гена. Это явление и было названо эффектом положения гена. Другим характерным примером является наличие в хромосоме дрозофилы гена Хэйри. Он рецессивен и в гомозиготном состоянии вызывает появление дополнительных щетинок. Гетерозиготы по этому гену дополнительных щетинок не имеют. Если к хромосоме присоединяется фрагмент IV-хромосомы, ген Хэйри начинает активно образовывать щетинки, несмотря на свою рецессивность. Если с помощью кроссинговераперенести рецессивный ген Хэйри из полученной гибридной хромосомы в нормальную, он снова становится рецессивным. Классическим примером эффекта положения гена служит анализ наследования доминантного гена Ваг. Этот ген, расположенный в Х-хромосоме, вызывает образование полосковидных глаз вместо круглых. Гомозиготная самка Ваг с двумя генами Ваг имеет более узкие глаза, чем самец, единственная Х-хромосома которого имеет один ген Ваг. Изучение хромосом слюнных желез дрозофилы показало, что ген Ваг возникает в результате удвоения небольшого участка хромосомы, содержащего четыре диска. В хромосомах, несущих ген Ваг, этот участок представлен дважды. В потомстве таких гомозиготных самок могут возникать хромосомы, содержащие три гена Ваг. Такие хромосомы обеспечивают появление признака ультра-Ваг, и у дрозофилы глаза становятся гораздо уже, чем глаза у гомозиготных самок. Гетерозиготная самка ультра-Ваг с одной нормальной хромосомой и одной хромосомой ультра-Ваг имеет столько же участков Ваг, сколько гомозиготная самка с полосковидными глазами. Однако у гетерозиготы глаза значительно меньше, чем у гомозиготы. Таким образом, данный пример хорошо иллюстрирует зависимость активности гена от его положения. Эффект положения может быть следствием структурных перестроек хромосом. По характеру проявления он бывает доминантным, рецессивным, летальным, в некоторых случаях может изменять проявление количественных признаков или действовать как модификатор доминантности и пенетрантности других генов. Для объяснения эффекта положения выдвинуты две гипотезы: 1) кинетическая, объясняющая данное явление нарушением локального взаимодействия между генами и генными продуктами. 2) структурная, рассматривающая эффект положения как результат физического изменения локуса, которое приводит к изменению структуры нуклеопротеида.
Читайте также:  Лечение Луговой клевер рецепты и применение, от чего помогает

Изменчивость за счет вариаций в числе хромосом и их последствия для организмов. Гаплоиды и полиплоиды, сбалансированные и несбалансированные полиплоиды. Практическое использование этого явления.

Геномныемутации затрагивают геном клетки и вызывают изменение числа хромосом в геноме. Это может происходить за счет увеличения или уменьшения числа гаплоидных наборов или отдельных хромосом. К геномным мутациям относят полиплоидию и анеуплоидию.

Полиплоидия —геномная мутация, состоящая в увеличении числа хромосом, кратному гаплоидному. Клетки с разным числом гаплоидных наборов хромосом называются: 3n — триплоидами, 4n тетраплоидами и т.д. Полиплоидия приводит к изменению признаков организма: увеличению плодовитости размеров клеток, биомассы. Используется в селекции растений. Полиплоидия известна и у животных, например, у инфузорий, тутового шелкопряда, земноводных.

Анеуплоидия — изменение числа хромосом, некратное гаплоидному набору: 2n + 1; 2n — 1; 2n — 2; 2n +2. У человека такие мутации вызывают патологии: синдром трисомии по Х-хромосоме, трисомия по 21-й хромосоме (болезнь Дауна), моносомия по Х-хромосоме и т.д. Явление анеуплоидии показывает, что нарушение числа хромосом приводит к изменению в строении и снижению жизнеспособности организма.

Гаплоидные клетки — живые клетки, в отличие от диплоидных клеток содержащие одинарный набор хромосом. Каждая хромосома представлена в таких клетках единственной копией, а каждый ген — одним аллелем. Поэтому у гаплоидных организмов проявляются все вновь возникшие мутации (нет явления доминантности и рецессивности). Частным случаем гаплоидных клеток являются гаметы.

Пло́идность — число одинаковых наборов хромосом, находящихся в ядре клетки или в ядрах клеток многоклеточного организма.

Чрезвычайно велико значение П. в становлении новых видов растений. Близкородственные виды растений одного рода часто укладываются в так называемые полиплоидные ряды (пшеницы с 14 или 28, или 42 хромосомами и др.). Морфологические и физиологические преимущества полиплоидных видов позволяют им иногда заселять новые ареалы, недоступные из-за суровых условий для других видов. Установлено, что и в селекции сельскохозяйственных растений человек, не подозревая того, веками вел искусственный отбор полиплоидных форм, от которых ныне получают основную массу пищевых и кормовых белков, жиров и углеводов. Освоение метода экспериментального создания полиплоидов уже привело к внедрению некоторых из них в сельскохозяйственную практику (триплоидные сахарная свекла, перечная мята и др.).
Перспективный метод получения полиплоидных форм часто сочетают с искусственной гибридизацией. Полиплоидия — единственный метод преодоления бесплодия гибридов, полученных в результате скрещивания отдаленных видов.
В эволюции животных полиплоидия не получила такого значения, как у растений. Этому, по-видимому, препятствовал сложный механизм определения пола (см.) у животных. Однако там, где этот барьер снят, где имеет место партеногенетическое размножение, возникли полиплоидные виды, завоевавшие более или менее обширные ареалы.
Случаи возникновения спонтанной полиплоидии у животных наблюдаются так же, как и у растений; освоено и их получение в эксперименте. Это ставит вопрос и об их практическом использовании. Первые шаги уже сделаны в нашей стране В. Л. Астауровым, получившим размножающиеся полиплоиды шелкопряда. Отдельные случаи П. обнаружены и у человека.

Читайте также:  Желтушка у новорожденных - когда должна пройти Комаровский, лечение

Понятие о спонтанном и индуцированном мутагенезе. Сходство и различия. Частота появления спонтанных и индуцированных мутаций. Гомологические ряды наследственности. Важность для научного познания наследственности и изменчивости.

Спонтанный мутагенез, т.е. процесс возникновения мутаций в организме в отсутствие намеренного воздействия мутагенами, представляет собой конечный результат суммарного воздействия различных факторов, приводящих к повреждениям генетических структур в процессе жизнедеятельности организма.

Причины возникновения спонтанных мутаций можно разделить на:
• экзогенные (естественная радиация, экстремальные температуры и др.);
• эндогенные (спонтанно возникающие в организме химические соединения-метаболиты, вызывающие мутагенный эффект; ошибки репликации, репарации, рекомбинации; действие генов-мутаторов и антимутаторои; транспозиция мобильных генетических элементов и др.).

Основным источником спонтанных мутаций служат эндогенные факторы, приводящие к повреждению генов и хромосом в процессе нормального клеточного метаболизма. Результат их действия — ошибки генетических процессов репликации, репарации и рекомбинации.

ХРОМОСО́МНЫЕ ПЕРЕСТРО́ЙКИ

  • В книжной версии

    Том 34. Москва, 2017, стр. 205-206

    Скопировать библиографическую ссылку:

    ХРОМОСО́МНЫЕ ПЕРЕСТРО́ЙКИ (хро­мо­сом­ные абер­ра­ции), тип му­та­ций, ха­рак­те­ри­зую­щих­ся из­ме­не­ни­ем струк­ту­ры хро­мо­сом. В ос­но­ве Х. п. ле­жат спон­тан­ные или ин­ду­ци­ро­ван­ные му­та­ге­на­ми раз­ры­вы хро­мо­сом с даль­ней­шим не­то­ж­де­ст­вен­ным вос­со­еди­не­ни­ем об­ра­зо­вав­ших­ся хро­мо­сом­ных фраг­мен­тов. Воз­мож­ность су­щест­во­ва­ния та­кой не­го­мо­ло­гич­ной ре­ком­би­на­ции впер­вые пред­по­ло­жил А. С. Се­реб­ров­ский (1929). Ны­не ме­ха­низм ре­па­ра­ции ДНК с дву­ни­те­вы­ми раз­ры­ва­ми об­ще­при­нят. При внут­ри­хро­мо­сом­ных пе­ре­строй­ках – де­ле­ции, де­фи­шен­си (кон­це­вые не­хват­ки хро­мо­сом), ду­п­ли­ка­ции, ин­вер­сии, транс­по­зи­ции – про­ис­хо­дят раз­ры­вы, за­тра­ги­ваю­щие од­ну хро­мо­со­му или две го­мо­ло­гич­ные. Та­кие абер­ра­ции мо­гут при­во­дить к из­ме­не­нию ко­ли­че­ст­ва ге­не­тич. ма­те­риа­ла или из­ме­нять толь­ко ло­ка­ли­за­цию ге­нов, не из­ме­няя их ба­ланс. При меж­хро­мо­сом­ных пе­ре­строй­ках раз­ры­вы за­тра­ги­ва­ют две и бо­лее не­го­мо­ло­гич­ных хро­мо­со­мы. Об­мен фраг­мен­та­ми ме­ж­ду ни­ми при­во­дит к из­ме­не­нию ло­ка­ли­за­ции ге­нов, об­ра­зо­ва­нию но­вых групп сце­п­ле­ния. Осо­бые ти­пы Х. п. пред­став­ля­ют со­бой «сли­яние» не­го­мо­ло­гич­ных хро­мо­сом (т. н. ро­берт­со­нов­ские транс­ло­ка­ции), об­ра­зо­ва­ние коль­це­вых хро­мо­сом из нор­маль­ных «па­лоч­ко­вид­ных» и др. Мно­гие Х. п. мо­гут вы­зы­вать из­ме­не­ние мор­фо­ло­гич. при­зна­ков ор­га­низ­ма, ока­зы­вать на не­го не­бла­го­при­ят­ное воз­дей­ст­вие (см. Хро­мо­сом­ные бо­лез­ни ). Од­на­ко не­ко­то­рые Х. п. мо­гут ока­зать­ся вы­год­ны­ми для по­пу­ля­ции или ви­да и при­об­ре­сти адап­тив­ное и эво­лю­ци­он­ное зна­че­ние. Так, ду­п­ли­ка­ции отд. ге­нов обес­пе­чи­ва­ют вы­со­кий уро­вень син­те­за важ­ных для ор­га­низ­ма мо­ле­кул, соз­да­вая «за­пас проч­но­сти» при реа­ли­за­ции функ­ций этих мо­ле­кул. Напр., у эу­ка­ри­от мно­же­ст­вен­но ду­п­ли­ци­ро­ван­ны­ми яв­ля­ют­ся ге­ны, кон­тро­ли­рую­щие струк­ту­ру ри­бо­сом­ных и транс­порт­ных РНК, гис­то­нов, ту­бу­ли­нов, ак­ти­на и др. Ду­п­ли­ка­ции ге­нов мо­гут при­во­дить к по­яв­ле­нию но­вых ге­нов и псев­до­ге­нов : су­ще­ст­ву­ют ге­ны, кон­тро­ли­рую­щие струк­ту­ру изо­фер­мен­тов , и т. н. се­мей­ст­ва ге­нов, ко­ди­рую­щих раз­ные бел­ки со сход­ной ами­но­кис­лот­ной по­сле­до­ва­тель­но­стью (субъ­е­ди­ни­цы ге­мо­гло­би­нов, ва­риа­бель­ные уча­ст­ки субъ­е­ди­ниц им­му­ног­ло­бу­ли­нов, кон­стант­ные участ­ки тя­жё­лых це­пей раз­ных клас­сов им­му­ног­ло­бу­ли­нов, разл. ти­пов гис­то­нов). След­ст­ви­ем ро­берт­со­нов­ских транс­ло­ка­ций яв­ля­ют­ся раз­ли­чия ка­рио­ти­пов (раз­но­го чис­ла хро­мо­сом) при сход­ст­ве ге­не­тич. ма­те­риа­ла близ­ких ви­дов жи­вот­ных: коз, би­зо­нов и ко­ров ( n= 30), овец и крас­ных буй­во­лов ( n= 27), ов­це­бы­ков ( n= 24). С разл. це­ля­ми Х. п. ис­поль­зу­ют в ге­не­тич. ана­ли­зе (напр., для кар­ти­ро­ва­ния му­тант­ных ал­ле­лей нор­маль­ных ге­нов). Ана­лиз час­то­ты Х. п. в куль­ту­ре кле­ток при дей­ст­вии изу­чае­мо­го фак­то­ра по­зво­ля­ет бы­ст­ро оце­нить его ге­но-ток­си­ко­ло­гич. эф­фект (му­та­ген­ность). Как пра­ви­ло, Х. п. вы­яв­ля­ют и ана­ли­зи­ру­ют ци­то­ло­ги­че­ски, су­ще­ст­ву­ют ге­не­тич. ме­то­ды их ис­сле­до­ва­ния. См. так­же ст. Му­та­ции и лит. при ней.

    Ссылка на основную публикацию
    Хорошие таблетки для улучшения сна список, инструкция
    Лекарства для сна Бессонница или расстройство сна – нарушение нормальных функций организма, которое характеризуется ухудшением качества и уменьшением продолжительности ночного...
    Холензим цена в Москве от 253 руб, купить Холензим, отзывы и инструкция по применению
    Холензим, табл. п/о №50 Всего цен на Холензим в аптеках Москвы: 600 Первая « 1 2 3 4 5 6...
    Холестериды, всасывание холестерина
    Как происходит синтез холестерина в печени? Поскольку вещество принадлежит к классу спиртов, единственно правомочным является термин «холестерол», название же «холестерин»...
    Хортоновская (пучковая) головная боль
    Болезнь Хортона Гигантоклеточный темпоральный артериит (болезнь Хортона) — воспалительное заболевание (васкулит) с аутоиммунным механизмом развития, поражающее преимущественно крупные и средние...
    Adblock detector