Цитогенетические исследования

Кариотип человека. Характеристика методов дифференциального окрашивания хромосом. Тест полового хроматина и его применение в медицине

Каждый организм характеризуется определенным набором хромосом, который называется кариотипом. Кариотип человека состоит из 46 хромосом – 22 пары аутосом и две половые хромосомы. У женщины это две X хромосомы (кариотип: 46, ХХ), а у мужчин одна Х хромосома, а другая – Y (кариотип: 46, ХY). В каждой хромосоме находятся гены, ответственные за наследственность. Исследование кариотипа проводится с помощью цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов.

Половой хроматин — это плотное окрашивающееся тельце (тельце Барра), которое обнаруживается при микроскопии не делящейся в данный момент клетки. Он представляет собой спирализованную Х-хромосому. Исследование полового хроматина проводят при подозрении на генетические заболевания, связанные с изменением количества Х-хромосом (синдромы Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера и т.п.). Для исследования используют клетки эпителия ротовой полости, получаемые из соскоба с внутренней поверхности щеки.

Методики определения полового хроматина, позволяющие выявить наличие половых хромасом, весьма просты и доступны для массового применения и скринирования. Особенно это относится к определению женского полового Х-хроматина в буккальном мазке с окраской ацетоарсеином. При микоскопировании у здоровой девочки (женщины) под оболочкой ядер клеток эпителия в 20—82 % случаев обнаруживают глыбки Х-хроматина (тельца Барра). Отсутствие их (как у мужчин), уменьшенное их количество или наличие двойных, тройных телец Барра — свидетельство аномального состава Х-хромосом и подтверждение хромосомной болезни. Обнаружение телец Барра у мальчиков говорит о наличии дополнительных Х-хромосом (вариантах синдрома Клайфельтера).

Определение мужского полового хроматина в буккальных мазках производят методом люминесцентной микроскопии при окраске хромосом акрихинипритом: ярко флюоресцирует длинное плечо Y-хромосомы. Это важно для подтверждения синдромов дубль Y и дубль XY.

Показания к исследованию полового хроматина:

1) наличие клинических признаков синдрома Шерешевского—Тернера, синдрома Клайнфельтера; 2) наличие признаков интерсексуальности, сомнительного пола, гермафродитизма, явлений маскулинизации (Y- и Х-хроматин), феминизации у мужчин (Х-хроматин); 3) низкий рост у девочек, женщин (Х-хроматин); 4) высокий рост у мужчин (Y- и Х-хроматин); 5) умственная отсталость неясного генеза, психопатоподобные черты личности; 6) аменорея первичная и вторичная.

Все методы дифференциальной окраски хромосом позволяют выявлять их структурную организацию, которая выражается в появлении поперечной исчерченности, разной в разных хромосомах, а также некоторых других деталей.

Дифференциальное окрашивание хромосом.Разработан ряд методов окрашивания (бэндинга), позволяющих выявить комплекс поперечных меток (полос, бэндов) на хромосоме. Каждая хромосома характеризуется специфическим комплексом полос. Гомологичные хромосомы окрашиваются идентично, за исключением полиморфных районов, где локализуются разные аллельные варианты генов. Аллельный полиморфизм характерен для многих генов и встречается в большинстве популяций. Выявление полиморфизмов на цитогенетическом уровне не имеет диагностического значения.

А. Q-окрашивание. Первый метод дифференциального окрашивания хромосом был разработан шведским цитологом Касперссоном, использовавшим с этой целью флюоресцентный краситель акрихин-иприт. Под люминесцентным микроскопом на хромосомах видны участки с неодинаковой интенсивностью флюоресценции — Q-сегменты. Метод лучше всего подходит для исследования Y-хромосом и потому используется для быстрого определения генетического пола, выявления транслокаций(обменов участками) между X- и Y-хромосомами или между Y-хромосомой и аутосомами, а также для просмотра большого числа клеток, когда необходимо выяснить, имеется ли у больного с мозаицизмом по половым хромосомам клон клеток, несущих Y-хромосому.

Б. G-окрашивание. После интенсивной предварительной обработки, часто с применением трипсина, хромосомы окрашивают красителем Гимзы. Под световым микроскопом на хромосомах видны светлые и темные полосы — G-сегменты. Хотя расположение Q-сегментов соответствует расположению G-сегментов, G-окрашивание оказалось более чувствительным и заняло место Q-окрашивания в качестве стандартного метода цитогенетического анализа. G-окрашивание дает наилучшие результаты при выявлении небольших аберраций и маркерных хромосом (сегментированных иначе, чем нормальные гомологичные хромосомы).

В. R-окрашиваниедает картину, противоположную G-окрашиванию. Обычно используют краситель Гимзы или флюоресцентный краситель акридиновый оранжевый. Этим методом выявляют различия в окрашивании гомологичных G- или Q-негативных участков сестринских хроматид или гомологичных хромосом.

Г. C-окрашиваниеиспользуют для анализа центромерных районов хромосом (эти районы содержат конститутивный гетерохроматин) и вариабельной, ярко флюоресцирующей дистальной части Y-хромосомы.

Д. T-окрашиваниеприменяют для анализателомерных районов хромосом. Эту методику, а также окрашивание районов ядрышковых организаторов азотнокислым серебром (AgNOR-окрашивание) используют для уточнения результатов, полученных путем стандартного окрашивания хромосом.

ПОЛОВОЙ ХРОМАТИН

Автор: admin
Дата записи

Половой хроматин — участок ядра соматической клетки, находящейся в интерфазе, представляющий собой конденсированную половую хромосому; в результате конденсации X-хромосомы образуется X-хроматин, а конденсации Y-хромосомы — Y-хроматин. У людей с нормальным составом хромосом (см.Кариотип) в соматических клетках женщин содержится X-хроматин, а в соматических клетках мужчин — Y-хроматин. По наличию этих образований может быть определен генетический пол индивида (см.Пол), что находит практическое применение при диагностике разнообразных клинических форм тестикулярной и овариальной дисгенезии (см.Дисгенезия гонад), ориентировочном исследовании индивидов на ложный —псевдогермафродитизм (см.) или истинныйгермафродитизм (см.), в суд.-мед. практике и т. п.

X-хроматин (так наз. тельце Барра) как специфический для женского пола цитологический признак впервые был описан Барром (М. Barr) и Бертрамом (E. G. Bertram) в 1949 г.; одна из двух X-хромосом в раннем эмбриогенезе генетически инактивируется (гетерохроматинизируется) и остается конденсированной в течение всего интерфазного периода жизни соматической клетки. Деконденсация гетерохроматинизированной X-хромосомы в соматической клетке не означает ее генетической активации. Вторая X-хромосома в женской клетке и X-хромосома в мужской соматической клетке не образуют X-хроматина. Y-хроматин формируется за счет части длинного плеча Y-хромосомы; он состоит из гетерохроматина, конденсируемого в интерфазном ядре и способного интенсивно флюоресцировать после окраски акрихином и другимифлюорохромами (см.). Тест с флюорохромами для определения половой принадлежности клеток по Y-хроматину был впервые предложен Касперссоном (Т. Caspersson) в 1970 г.

Читайте также:  Белый налет на половом члене и крайней плоти что это такое, причины выделений

При определении генетического пола индивида его клетки исследуют как на X-, так и на Y-хроматин. Для этого получают клеточный материал (источником его могут быть самые разнообразные ткани, хотя предпочтительнее те, для к-рых не требуется предварительного культивирования in vitro; для определения X-хроматина чаще всего используют мазки со слизистой оболочки щеки, реже слизистой оболочки влагалища, а также клетки волосяных фолликулов; для пренатальной диагностики пола плода используют амниотические клетки. Содержание Y-хрома-тина, помимо перечисленных тканей, можно определять также в сперматозоидах. Прекрасным материалом для анализа X- и Y-хроматина являются однослойные культуры клеток, обычно фибробластов. В культивируемых лимфоцитах крови хорошо выявляется Y-хроматин. Фиксацию препаратов проводят до их подсушивания на воздухе, обычно фиксируют метанолом или смесью этанола и уксусной к-ты (в соотношении 3:1) либо только этанолом. Методы окраски для выявления X- и Y-хроматина различны. X-хроматин лучше выявляется при окраске препаратов основными нефлюоресцирующими красителями: основным фуксином, тионином, ацетоорсеином, толуидиновым синим и др. Окрашенные препараты высушивают и изучают с масляной иммерсией в проходящем свете. Y-хроматин выявляют при окраске препаратов флюорохромами — производными акридинового оранжевого: акрихином, акрихин-ипритом, акрихин-пропилом. Препараты заключают в специальный буферный р-р и изучают в ультрафиолетовом свете с помощью люминесцентногомикроскопа (см.). Анализ проводят на разъединенных, распластанных клетках. Срезы тканей для определения Полового хроматина используют лишь тогда, когда невозможно получить мазки или препараты-отпечатки среза органа.

Тельце Барра в нормальной диплоидной клетке имеет форму треугольника, круглого или даже палочковидного образования, средний линейный размер к-рого 1 мкм. Очень часто тельце Барра находится на периферии ядра и нередко соприкасается с ядерной оболочкой. Размер, форма, положение в ядре и плотная окраска позволяют отличать X-хроматин от глыбок конденсированного хроматина других хромосом. Частота, с к-рой X-хроматин встречается в клетках, зависит от состояния организма (гормональный статус, физическая нагрузка и др.)* Она низка у новорожденных девочек в первые 2—3 дня жизни. У половозрелой женщины частота встречаемости X-хроматина колеблется в разные периоды менструального цикла, различна в разных тканях и никогда не достигает 100% . В клетках слизистой оболочки щеки X-хроматин обнаруживается в 25—60% клеток, в культивируемых in vitro фибробластах — в 40—80% клеток, в некультивируемых амниотических клетках примерно в 5% клеток. В гранулоцитах X-хроматин имеет вид барабанной палочки; низкая частота выявления (1,5—5%) и трудность дифференцировки этого образования с другими ядерными структурами ограничили практическое распространение этого теста. В полиплоидных клетках число телец Барра кратно числу диплоидных наборов хромосом. У мужчин цитологически сходные с X-хроматином глыбки хроматина обнаруживаются примерно в 1% клеток.

Размеры Y-хроматина в нормальных диплоидных клетках у разных индивидов сильно различаются, что связано с большими колебаниями длины самой Y-хромосомы. При диагностике пола по Y-хроматину следует помнить, что встречаются индивиды или с незначительным количеством гетерохроматина в Y-xpoмосоме или вовсе лишенные гетерохроматина, и необнаружение Y-хроматина у таких лиц не является фактом, отрицающим их принадлежность к мужскому полу. У большинства мужчин Y-хроматин выглядит сравнительно крупным (0,3—1 мкм), ярко светящимся образованием (тельцем) обычно округлой формы; в отдельных клетках он может иметь двойную структуру или быть несколько диффузным. На периферии клеточного ядра Y-тельце располагается реже, чем тельце Барра. В ядре присутствуют ярко светящиеся глыбки хроматина других хромосом, отличить которые от Y-тельца обычно нетрудно. Частота встречаемости Y-хроматина существенно различается в разных тканях. В клетках слизистой оболочки щеки он обнаруживается в 20—80% клеток, в клетках волосяного фолликула в 70—90%, в лимфоцитах периферической крови в 60—87% клеток. Сходные с Y-тельцем флюоресцирующие тельца в клетках женщины (аутосомный гетерохроматин) встречаются примерно в 5% клеток. У женщин, беременных плодом мужского пола, клетки последнего могут проникать в кровяное русло матери. Они обнаруживаются по наличию в них Y-хроматина. Для определения генетического пола по Y-хроматину рекомендуется просмотреть не менее 50 клеток.

Практическое применение теста на Половой хроматин двояко. Этот тест используется для определения пола индивида по его клеткам, когда либо сам индивид недоступен для исследования (пренатальная диагностика пола плода, суд.-мед. экспертиза и т. п.), либо в тех случаях, когда проводится массовая проверка соответствия фенотипического (паспортного) пола генетическому (напр., при обследовании женщин на спортивных соревнованиях). Определение пола плода внутриутробно проводят при подозрении на наследственную болезнь, сцепленную с полом (гемофилия, некоторые формы мышечной дистрофии и др.), с целью предотвращения рождения неизлечимо больного ребенка.

При обследовании пациентов с клин. проявлениями нарушения половой дифференцировки и в других случаях, когда необходимо точное описание состояния половых хромосом, независимо от результатов анализа на П. х. прибегают к хромосомному анализу (см.Хромосомы).

Особенно часто определение П. х. используется для предварительной диагностики отклонений в числе или структуре половых хромосом, когда у исследуемого имеются нарушения полового развития. Простота и быстрота выполнения позволяют применять тест на П. х. при массовом обследовании новорожденных и других детей с целью выявления аномалий половых хромосом. Окончательный диагноз ставят после изученияхромосомного набора (см.). Отклонения в системе половых хромосом в сторону уменьшения,количества их материала, совместимые с жизнеспособностью индивида, происходят за счет гетерохроматинизированной X-хромосомы и гетерохроматиновой части Y-хромосомы и поэтому могут быть установлены путем анализа полового хроматина. Отсутствие X-хроматина в клетках пациента с женским фенотипом наблюдается при полной агенезии гонад при синдроме Шерешевского — Тернера с формулой кариотипа 45,X (см.Тернера синдром) либо у лиц с кариотипом 46,XY при тестикулярнойфеминизации (см.) и при хроматин-отрицательной форме дисгенезии гонад. При дисгенезии яичников хромосомного генеза частота встречаемости и размеры тельца Барра зависят от характера отклонений в X-хромосоме и коррелируют с клин. полиморфизмом болезни. Тельце Барра может иметь нормальную величину, но обнаруживаться редко или даже вовсе отсутствовать в отдельных тканях (мозаичная форма синдрома Шерешевского — Тернера, формула кариотипа обычно 46,XX/45,X); оно может быть уменьшенным по сравнению с нормой (делеция короткого или длинного плеча X-хромосомы, кольцевая X-хромосома) или, наоборот, увеличенным (по длинному плечу X-изохромосомы). Разнообразные клин, формы тестикулярной дисгенезии коррелируют с характером отклонений в Y-хромосоме и имеют разную картину Y-хроматина: от его отсутствия или низкого содержания (мозаицизм с формулой кариотипа 46,XY/45,X) до изменений в величине и форме (делеции длинного плеча изохромосомы, дицентрические хромосомы). Исследования П. х. при разных формах истинного и ложного гермафродитизма проводятся только как ориентировочные, за к-рыми должно следовать тщательное исследование хромосомных наборов.

Читайте также:  Индийский массаж головы – выездной TOP

При нарушениях полового развития, связанных с увеличением числа X-хромосом, в клетках пациенток обнаруживаются дополнительные тельца Барра. Их число определяется формулой n — 1, где n — общее количество X-хромосом у индивида. Так, при кариотипе 47,XXX в клетках женщины обнаруживаются два тельца Барра, при кариотипе 48,ХХХХ — три тельца Барра. Дополнительные Y-хромосомы проявляют себя появлением в клетке дополнительных телец Y (при кариотипе 47,XYY — два Y-тельца, при кариотипе 48,XYYY — три Y-тельца). При синдроме Клайнфелтера (см.Клайнфелтера синдром), когда Кариотип пациента включает две или более X-хромосомы и одну или более Y-хромосому, в соматических клетках одновременно содержатся X- и Y-хроматин (по одному тельцу каждого при наиболее часто встречающейся форме синдрома с формулой кариотипа 47,XXY).

Половой хроматин в судебно-медицинском отношении

Исследование П. х. в суд.-мед. практике производится с целью установления половой принадлежности следов крови, слюны и других биол, жидкостей, вырванных волос, следов-отпечатков клеток тканей и органов, кусочков тканей, которые могут быть обнаружены на месте происшествия, на различных предметах, одежде, теле потерпевшего и подозреваемого в совершении преступления, на орудиях травмы, на транспортных средствах, а также при обнаружении обгоревших трупов или частей расчлененных трупов. Реже П. х. исследуют с целью суд.-мед. установления генетического пола у лиц с аномалиями полового развития, используя общепринятые методики.

Для приготовления препаратов из следовкрови (см.) ислюны (см.) кусочки предмета-носителя помещают в пробирку и заливают 0,5—40% (следы крови) или 5—10% (следы слюны) уксусной к-той. Экстрагируют при комнатной температуре в течение нескольких часов и, удалив кусочки предмета-носителя, центрифугируют. Осадок переносят на предметное стекло и высушивают на воздухе. С пятен крови на предметах, не впитывающих жидкость (металл, стекло, пластмасса и др.), делают соскобы, которые затем обрабатывают таким же образом.

При исследованииволос (см.) корень волоса помещают на предметное стекло и добавляют 10—25% уксусную к-ту. После набухания отделяют и измельчают волосяной фолликул, удаляя остальные части волоса.

Из кусочков тканей и органов, при необходимости предварительно выдержав их до набухания в уксусной к-те соответствующей концентрации или в физиол, р-ре, готовят гистологические препараты, мазки или препараты-отпечатки. Следы-наложения клеток, тканей или органов на орудиях травмы смывают физиол, р-ром, одновременно соскабливая их. Мелкие кусочки тканей, встречающиеся в таких следах, измельчают препаровальными иглами. Смывы-соскобы помещают в пробирки, центрифугируют, из осадка готовят гистологические препараты. Исследование препаратов целесообразно начинать с выявления Y-хроматина, т. к. при его отсутствии те же препараты могут быть снова использованы для выявления X-хроматина. При исследовании учитывают только достаточно хорошо сохранившиеся неповрежденные ядра клеток. При анализе следов крови Y-хроматин определяют в ядрах лимфоцитов, т. к. в нейтрофилах Y-хроматин в препаратах из следов крови мужчин может не выявляться.

При отсутствии повышенной влажности Половой хроматин может длительно сохраняться в высохших следах, а также в клетках фолликула вырванного волоса. Высокая температура (выше 150°) разрушает ядра клеток и П. х. Значительная влажность в течение нескольких суток также приводит к разрушению клеток, что делает невозможным выявление полового хроматина. Т. к. условия, в к-рых находятся следы, могут последовательно меняться, решающее значение для установления пригодности следов крови, слюны и т. д. для определения П. х. имеет состояние обнаруживаемых в них клеток и их ядер. В клетках высохших кусочков тканей, не подвергающихся действию влаги, П. х. сохраняется длительное время. В целых трупах и в их крупных частях в процессе аутолиза и гниения в течение нескольких суток происходит деструкция клеточных ядер. В обгоревших трупах половой хроматин нек-рое время может сохраняться в клетках глубоко расположенных органов и тканей.

При выявлении небольшого числа клеток, сохранивших ядра, исследуемых на Половой хроматин, с целью установления статистической достоверности результатов используют различные математические методы анализа, учитывающие как общее число обнаруженных клеток, так и число клеток. содержащих X- или Y-хроматин.

Библиография: Давиденкова Е. Ф., Берлинская Д. К. и Тысячнюк С. Ф. Клинические синдромы при аномалиях половых хромосом, Л., 1973; Захаров А. Ф. Хромосомы человека, М., 1977; Капустин А. В. Судебно-медицинская диагностика пола по половым различиям в клетках, М., 1969; Лабораторные и специальные методы исследования в судебной медицине, под ред. В. И. Пашковой и В. В. Томилина, с. 157, М., 1975; Любинская С. И. и Антонова С. Н. Исследование Y-хроматина в следах крови, Суд.-мед. экспертиза, т. 18, № 3, с. 17, 1975; Основы цитогенетики человека, под ред. A. А. Прокофьевой-Бельговской, М., 1969; Methods in human cytogenetics, ed. by H. G. Schwarzacher a. U. Wolf, p. 207, B. а. о., 1974; The sex chromatin, ed. by K. L. Moore, Philadelphia — L., 1966.

А. Ф. Захаров; А. В. Капустин (суд.).

Источник: Большая Медицинская Энциклопедия (БМЭ), под редакцией Петровского Б.В., 3-е издание

Медицинская генетика (2)

Главная > Тесты >Биология

Ретроспективное консультирование в МГК это:

+консультирование после рождения больного ребенка, относительно здоровья будущих детей;

-в семье нет больных детей, но имеет место близкородственный брак;

Читайте также:  Гормоны, регулирующие уровень глюкозы крови

-консультирование в связи с бесплодным браком;

-консультирование в связи с возрастным критерием (возраст женщины — 40 лет);

-ни один из вышеназванных ответов.

Проспективное консультирование в МГК это:

+консультирование при бесплодных браках и спонтанных абортах;

-консультирование в связи с рождением больного ребенка;

-консультирование при бесплодных браках;

-консультирование в связи с первичным невынашиванием беременности;

-ни один из вышеназванных ответов.

Для доминантного наследования признака характерно:

+признак наблюдается в каждом поколении;

-аномалия в родословной «перескакивает» через одно или несколько поколений;

-признак «накапливается» в поколении в связи с близкородственным браком;

-у больного отца больных сыновей не бывает;

-ни один из вышеназванных ответов.

Для рецессивного гена наследования признака характерно:

-признак наблюдается в каждом поколении;

+аномалия в родословной «перескакивает» через одно или несколько поколений;

-у больного отца больных сыновей не бывает;

-у двух нормальных супругов пораженных детей не бывает;

-ни один из вышеназванных ответов.

Указать тип наследования признака, если известно, что в семье, где отец болен, а мать здорова все дети (сыновья и дочери) здоровы:

+рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой;

-доминантный, сцепленный с Х-хромосомой;

-доминантный, с пенетрантностью 30%;

-признак сцеплен с У-хромосомой;

-ни один из вышеназванных ответов.

Указать тип наследования признака, если известно, что в семье, где отец болен, а мать здорова -все сыновья здоровы, дочери больны:

-рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой;

+доминантный, сцепленный с Х-хромосомой;

-ни один из вышеназванных ответов.

Пренатальная диагностика методом амниоцентоза осуществляется на:

-10-12 неделе беременности;

+15-17 неделе беременности;

-20-22 неделе беременности;

-25-27 неделе беременности;

-30-32 неделе беременности.

Основным методом диагностики хромосомных болезней человека является:

Цитогенетический метод является основным для диагностики:

-болезней обмена веществ;

Цитогенетический метод выявляет мутации:

Цитогенетический метод выявляет мутации:

Материал для прямого способа изучения кариотипа человека:

-культура лейкоцитов периферической крови;

+делящиеся клетки костного мозга;

-культура клеток кожи;

-фибробласты соединительной ткани;

-ни один из вышеназванных ответов.

Материал для непрямого способа изучения кариотипа:

+лимфоциты периферической крови;

-клетки костного мозга;

-клетки костного мозга и фибробласты кожи;

-лимфоциты крови и клетки костного мозга;

-гепатоциты и клетки костного мозга.

Экспресс-метод определения Х-полового хроматина может быть использован для диагностики синдромов:

Экспресс- метод определения Х-полового хроматина может быть использован для диагностики синдромов:

Экспресс- метод определения Х-полового хроматина может быть использован для диагностики синдромов:

+Поли — Х — синдрома;

-Дубль — У — синдрома.

К экспресс — методам определения Х — полового хроматина относится:

+метод определения телец Барра;

-метод определения У — полового хроматина;

К экспресс — методам определения Х — полового хроматина относится:

+метод определения » барабанных палочек»;

К цитогенетическим методам изучения наследственности человека относится:

-ни один из вышеназванных методов.

Тельца Барра это:

+конденсированная, гиперпикнотическая Х — хромосома

-конденсированная У — хромосома;

Материальная природа «барабанных палочек»:

-конденсированная У — хромосома;

+конденсированная Х — половая хромосома;

-деспирализованная Х — хромосома;

-ни один из вышеназванных ответов.

Содержание телец Барра в ядрах клеток женского организма составляет:

Содержание телец Барра в ядрах клеток мужского организма составляет:

Количество телец Барра у женщин можно выразить формулой:

Исследование Х — полового хроматина рекомендуется проводить при:

-подозрении на синдром Патау;

+внутриутробном определении пола плода в семьях, отягощенных заболеваниями, сцепленными с Х хромосомой;

-подозрении на синдром «кошачьего крика»;

-подозрении на синдром Дауна;

-ни один из вышеназванных ответов.

У здоровых женщин количество телец Барра в соматических клетках составляет:

У здоровых мужчин количество телец Барра в соматических клетках составляет:

Хроматиновые выросты в ядрах сегментоядерных нейтрофилов крови женщин называются:

-У половой хроматин;

В интерфазных ядрах клеток мужчин можно обнаружить У- хроматин используя:

Количество У-хромосом в интерфазных ядрах клеток у здоровых мужчин при окраске флюоресцентными красителями соответствует:

+количеству ярко-светящихся телец У- хроматина ;

-на единицу больше ярко-светящихся телец У- хроматина;

-количеству Х- полового хроматина;

-на единицу меньше ярко-светящихся телец У- хроматина;

-ни один из вышеназванных ответов.

Экспресс-метод определения У — полового хроматина используется для диагностики:

-синдрома Шерешевского — Тернера;

При синдроме Шерешевского-Тернера количество телец Барра в соматических клетках женщин равно:

Методы диагностики хромосомных заболеваний, связанных с изменением числа половых хромосом:

-ни один из вышеназванных методов.

Методы диагностики хромосомных заболеваний, связанных с изменением числа половых хромосом:

+определение У-полового хроматина;

-ни один из вышеназванных методов.

Методы экспресс — диагностики хромосомных заболеваний, связанных с изменением числа половых хромосом:

-определение Х-полового хроматина;

+определение Х- и У-полового хроматина;

-клинико — генеалогический метод;

-ни один из вышеназванных.

Типы хромосомных аберраций:

Типы хромосомных аберраций:

Типы интрахромосомных аберраций:

+потеря хромосомой того или иного участка;

-включение лишнего участка хромосомы;

-прикрепление участка хромосомы к негомологичной хромосоме;

-поворот участка хромосомы на 180(;

-ни один из вышеназванных ответов.

Количество телец Барра в ядрах соматических клеток у обследуемой женщины равно нулю, поставьте правильный диагноз:

+синдром Шерешевского-Тернера 45, Х0;

-поли — Х — синдром 48, ХХХХ;

-синдром Клайнфельтера 47, ХХУ;

-синдром Дауна, 47, ХХ,G+.

При цитологическом исследовании обнаружено: 80% ядер соматических клеток женского организма содержат 2 тельца Барра. Поставьте правильный диагноз:

-поли-Х-синдром 48, ХХХХ;

+трисомия по Х — хромосоме 47, ХХХ;

-моносомия по Х-хромосоме;

При люминисцентно-микроскопическом исследовании соматических клеток мужчины, в ядрах обнаружено: 2 ярко светящихся тельца У-хроматина. Поставьте правильно диагноз:

+Дубль — У — синдром;

-синдром Шерешевского- Тернера;

При цитологическом исследовании буккального эпителия женщин обнаружено: 75% ядер имеют одно тельце Барра, 25% — не имеют телец Барра. Укажите правильный кариотип:

-47,ХХХ — трисомия по Х-хромосоме;

-45,Х0 — синдром Шерешевского-Тернера;

-ни один из вышеназванных ответов.

При цитологическом исследовании буккального эпителия мужчин 90% ядер не имеют телец Барра, укажите правильный кариотип:

Ссылка на основную публикацию
ЦИСТЕНИУМ порошок — инструкция по применению, дозировки, аналоги, противопоказания — Здоровье
Цистениум Содержание Группы Состав Фармакологическое действие Действие на организм Свойства компонентов Рекомендуется Противопоказания Способ применения и дозы Форма выпуска Производитель...
Циклофоцил (Cyclophosphamide) — инструкция по применению, состав, аналоги препарата, дозировки, побо
Циклофосфан-ЛЭНС ® быстрорастворимый (Cyclophosphan-LANS rapid dissolution) Действующее вещество: Содержание Состав и форма выпуска Способ применения и дозы Условия хранения препарата...
Цикорий (растение) — польза и вред цикория, полезные свойства и применение цикория при беременности
Цикорий: лечебные свойства и противопоказания к применению О цикории многие знают как о заменителе кофе. Но этим возможности его применения...
Цистит Медицинский центр «Президент-Мед»
"Гармония" Клиника мужского и женского здоровья Симптомы Причины Диагностика Лечение Профилактика Наши врачи Заболевание под названием цистит возникает, когда воспаляется...
Adblock detector